Το σύνδρομο Down είναι γνωστό ότι είναι η πιο συχνή χρωμοσωμική ανωμαλία με συχνότητα εμφάνισης στα νεογνά 1/700 και οφείλεται στην ύπαρξη ενός παραπάνω xρωμοσώματος (3 συνολικά αντί για 2).

Όμως αυτό που δεν είναι ιδιαίτερα γνωστό είναι για πoιo λόγο ένα έμβρυο μπορεί να έχει σύνδρομο Down.

Σύμφωνα με δημοσιευμένα επιστημονικά στοιχεία:

  • 95% των παιδιών με σύνδρομο Downπροκύπτουν από λάθος κατά τον διαχωρισμό των χρωμοσωμάτων όταν τα κύτταρα διαιρούνταικατά την εμβρυογέννηση.
  • 2% προκύπτουν από Robetsonian μετατοπίσεις, δηλαδή μετατόπιση και ένωση δύο χρωμοσωμάτων (κυρίως μεταξύ του 14 και του 21) οι μισές εκ των οποίων είναι κληρονομικές.
  • 2% προκύπτουν από μωσαϊσμό πχ κάποια κύτταρα δεν διαχωρίζονται σωστά κατά την εμβρυογέννηση και το έμβρυο φέρει φυσιολογικά και μη κύτταρα μαζί.
  • 1% προκύπτουν από ποικίλες άλλες χρωμοσωμικές αναδιοργανώσεις.

Η συχνότητα των κυημάτων με Τρισωμία 21 αυξάνεται εντυπωσιακά όσο αυξάνεται η ηλικία της μητέρας.

(Snijdersetal, 1999)

Από την άλλη όμως, το 80% των παιδιών που γεννιούνται με σύνδρομο Down είναι από γυναίκες κάτω των 35 ετών.

Παράλληλα όμως υπάρχει και ένα μεγάλο ποσοστό αυτόματων αποβολών. Μεταξύ 11ης  εβδομάδας και 40ηςτο ποσοστό αυτό φτάνει το 43% (Ηook, 1992).

Η πιθανότητα μια μητέρα μικρότερη των 39 ετών, να ξαναγεννήσει παιδί με Τρισωμία 21 είναι λίγο μικρότερη από 1% και αυξάνεται για μεγαλύτερες ηλικίες, ενώ υπάρχει και μια ελαφρώς αυξημένη πιθανότητα να κυοφορήσει επόμενο παιδί με άλλη Τρισωμία (Warburton).

Κάθε ζευγάρι και κάθε κύηση όμως είναι διαφορετικά και θα πρέπει να μελετώνται ξεχωριστά. Σε κάθε περίπτωση συνίσταται γενετική συμβουλευτική για να εντοπιστεί ο ακριβής τρόπος που προέκυψε το σύνδρομο Downκαι οι πιθανότητες επανεμφάνισης του ή εμφάνισης σε μελλοντικούς συγγενείς.

Προγεννητικά το σύνδρομο Downμπορεί να διαγνωστεί με:

  • Βιοψία τροφοβλάστης στο πρώτο τρίμηνο ή
  • αμνιοπαρακέντηση στο δεύτερο τρίμηνο της εγκυμοσύνης

ακολουθούμενες από ανάλυση καρυοτύπου.

Οι διαδικασίες αυτές όμως είναι επεμβατικές και περιέχουν ένα μικρό ποσοστό αποβολής.

Μια πολύ καλή, ακίνδυνη για τη μητέρα και παιδί και πιο οικονομική λύση με αξιοπιστία 99,9%, είναι ο μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος ανάλυσης ελεύθερου εμβρυϊκού DNA στο αίμα της μητέρας.

 

Στη Safembryo με το άρτια εκπαιδευμένο προσωπικό μας και την Γενετίστρια μας Δρ. Γεροβασίλη Αγγελική, φροντίζουμε να σας παρέχουμε την καλύτερη δυνατή εξυπηρέτηση, πλήρης ενημέρωση και τα κορυφαία τεστ Προγεννητικού ελέγχου στον κόσμο για να καλύπτουμε όλες τις ανάγκες σας.

 

ΜΟΙΡΑΣΤΕΙΤΕ ΤΟ

Γενετίστρια, Διδάκτωρ του King’s College London στον Μη Επεμβατικό Προγεννητικό Έλεγχο, Μετεκπαιδευθείσα στην Προγεννητική Γενετική και Εμβρυική Ιατρική, Επιστημονική Υπεύθυνος Safembryo