Γενετικές διαταραχές

Οι γενετικές διαταραχές αναφέρονται σε ασθένειες και παθήσεις που οφείλονται σε γενετική προδιάθεση.

Ύποπτα κρούσματα γενετικών ανωμαλιών στη Γαλλία

Η Γαλλία έχει ξεκινήσει μια έρευνα σε όλη τη χώρα για μωρά που γεννήθηκαν χωρίς άνω άκρα, μετά την ανακάλυψη περίπου δώδεκα νέων υπόπτων κρουσμάτων

[ Read More ]

Το πρόωρο μωρό που δεν το έβαλε κάτω

Tα πρώτα του γενέθλια γιόρτασε ένα μωρό που γεννήθηκε πρόωρα και του οποίου η καρδιά σταμάτησε να χτυπά για συνολικά 22 ολόκληρα λεπτά, όταν ήταν μόλις πέντε ημερών

[ Read More ]

Ετοιμάζεται γονιδιακή θεραπεία για την κώφωση

Ποντίκια που ήταν κωφά είναι πλέον σε θέση να ακούσουν ακόμη και έναν ψίθυρο, έπειτα από γονιδιακή θεραπεία ορόσημο που δημιούργησαν επιστήμονες από τις ΗΠΑ

[ Read More ]

Σύνδρομο DiGeorge: Τόσο συχνό, μα τόσο άγνωστο!

Το σύνδρομο DiGeorge είναι μια χρωμοσωμική ανωμαλία που προκαλείται από τη διαγραφή ενός τμήματος του χρωμοσώματος 22 και παρουσιάζει διαταραχές σε διάφορα όργανα

[ Read More ]

Η ανακάλυψη νέας ασθένειας ανοίγει τον δρόμο για θεραπεία άλλων

Μια νέα γενετική ασθένεια που μόλις ανακαλύφθηκε μπορεί να διαδραματίζει σημαντικό ρόλο σε καταστροφικές παθήσεις του εγκεφάλου, όπως η νόσος του Αλτσχάιμερ και του Πάρκινσον

[ Read More ]

Ελπιδοφόρο φάρμακο για την πολλαπλή σκλήρυνση

Ένα φάρμακο που μεταβάλλει το ανοσοποιητικό σύστημα περιγράφεται ως «σημαντική είδηση» και «ορόσημο» για τη θεραπεία της σκλήρυνσης κατά πλάκας από γιατρούς και σχετικές οργανώσεις υγείας. Τα αποτελέσματα των δοκιμών, που δημοσιεύθηκαν στην επιθεώρηση New England Journal of Medicine, δείχνουν ότι το φάρμακο μπορεί να επιβραδύνει τη βλάβη στον εγκέφαλο που προκαλούν δύο μορφές της

[ Read More ]