Γενετικές διαταραχές

Οι γενετικές διαταραχές αναφέρονται σε ασθένειες και παθήσεις που οφείλονται σε γενετική προδιάθεση.

Σε διαθεσιμότητα μαιευτήρας που δεν εντόπισε γενετικές ανωμαλίες σε έμβρυο

Ένας πορτογάλος γυναικολόγος έχει τεθεί σε διαθεσιμότητα, όταν μια εγκυμονούσα μητέρα που παρακολουθούσε έφερε στον κόσμο ένα μωρό χωρίς μύτη, μάτια και μέρος του κρανίου του. Οι γονείς του μικρού Rodrigo δεν γνώριζαν τις σοβαρές γενετικές ανωμαλίες του γιου τους προτού γεννηθεί πριν από μερικές ημέρες. Τα μέλη του ιατρικού συμβουλίου της χώρας ψήφισαν ομόφωνα

[ Read More ]

To μυστικό των… εξαδάκτυλων

Αν και είναι σπάνιο, μερικά παιδιά γεννιούνται με ένα επιπλέον δάκτυλο, μια ιδιομορφία γνωστή ως πολυδακτυλία. Τώρα, για πρώτη φορά, μια ομάδα ερευνητών προσπάθησε να διαπιστώσει αν το έξτρα δάκτυλο στο χέρι κάποιου προσφέρει κάποιο πλεονέκτημα – και η απάντηση είναι ναι. Το να έχει ένα επιπλέον δάκτυλο ενισχύει σημαντικά την ικανότητα ενός ατόμου να

[ Read More ]

Κινδυνεύουν τα πρώτα γενετικά τροποποιημένα δίδυμα

Οι πρώτοι γενετικά τροποποιημένοι άνθρωποι –δύο δίδυμα κορίτσια- μπορεί να έχουν μεταλλαχθεί με τρόπο που να μειώνει το προσδόκιμο ζωής τους, σύμφωνα με μελέτη. Ο κινέζος καθηγητής Jiankui εξέπληξε τον επιστημονικό κόσμο όταν ανακοίνωσε ότι επενέβη στα γονίδια των ακόμη εμβρύων διδύμων, για να τους δώσει ανοσία από τον ιό HIV. Αλλά μια μελέτη στο

[ Read More ]

Ο HIV σε ρόλο… θεραπευτικό

Αμερικανοί επιστήμονες χρησιμοποίησαν τον ιό HIV για να δημιουργήσουν μια γονιδιακή θεραπεία που θεράπευσε οκτώ βρέφη με σύνδρομο Βαριάς Συνδυασμένης Ανοσοανεπάρκειας – γνωστό και ως η «ασθένεια του αγοριού στη φούσκα». Τα μωρά που γεννήθηκαν με ελάχιστη ή καθόλου ανοσοπροστασία, έχουν τώρα πλήρως λειτουργικό ανοσοποιητικό σύστημα. Όσα νεογέννητα έχουν αυτήν τη διαταραχή πρέπει να ζουν

[ Read More ]

Σοβαρότερη η αιμοχρωμάτωση απ’ ό,τι πιστεύαμε

Μια ύπουλη ασθένεια που μπορεί να προκαλέσει ηπατική ανεπάρκεια, διαβήτη και σοβαρή αρθρίτιδα μπορεί να είναι πολύ πιο συχνή από ό,τι είχε προηγουμένως θεωρηθεί

[ Read More ]

Ύποπτα κρούσματα γενετικών ανωμαλιών στη Γαλλία

Η Γαλλία έχει ξεκινήσει μια έρευνα σε όλη τη χώρα για μωρά που γεννήθηκαν χωρίς άνω άκρα, μετά την ανακάλυψη περίπου δώδεκα νέων υπόπτων κρουσμάτων

[ Read More ]

Το πρόωρο μωρό που δεν το έβαλε κάτω

Tα πρώτα του γενέθλια γιόρτασε ένα μωρό που γεννήθηκε πρόωρα και του οποίου η καρδιά σταμάτησε να χτυπά για συνολικά 22 ολόκληρα λεπτά, όταν ήταν μόλις πέντε ημερών

[ Read More ]

Επέμβαση στο DNA εμβρύων απομακρύνει ασθένεια

Μια ακριβής «χημική χειρουργική επέμβαση» πραγματοποιήθηκε σε ανθρώπινα έμβρυα, ώστε να απομακρυνθεί ασθένεια, για πρώτη φορά παγκοσμίως

[ Read More ]