Γενετικές διαταραχές

Περισσότερα από 100 γονίδια φαίνεται να εμπλέκονται σε διαταραχές που εμπίπτουν στο φάσμα του αυτισμού, σύμφωνα με τη μεγαλύτερη γενετική μελέτη της πάθησης μέχρι σήμερα. Η μελέτη, στην οποία συμμετείχαν πάνω από 50 ερευνητικά κέντρα ανά τον κόσμο, αναγνώρισε 102 γονίδια που συνδέονται με τον αυτισμό – συμπεριλαμβανομένων μερικών δεκάδων που δεν είχαν εντοπιστεί προηγουμένως.

• Ιατρικά Νέα
• 20/02/2020
• 0
• Ασθένειες & παθήσειςΓενετικές διαταραχέςΘΕΜΑΤΑ ΥΓΕΙΑΣ
• 0
• 674

Ένας πορτογάλος γυναικολόγος έχει τεθεί σε διαθεσιμότητα, όταν μια εγκυμονούσα μητέρα που παρακολουθούσε έφερε στον κόσμο ένα μωρό χωρίς μύτη, μάτια και μέρος του κρανίου του. Οι γονείς του μικρού Rodrigo δεν γνώριζαν τις σοβαρές γενετικές ανωμαλίες του γιου τους προτού γεννηθεί πριν από μερικές ημέρες. Τα μέλη του ιατρικού συμβουλίου της χώρας ψήφισαν ομόφωνα

• Ιατρικά Νέα
• 25/10/2019
• 0
• Ασθένειες & παθήσειςΓενετικές διαταραχέςΘΕΜΑΤΑ ΥΓΕΙΑΣ
• 0
• 396

Αν και είναι σπάνιο, μερικά παιδιά γεννιούνται με ένα επιπλέον δάκτυλο, μια ιδιομορφία γνωστή ως πολυδακτυλία. Τώρα, για πρώτη φορά, μια ομάδα ερευνητών προσπάθησε να διαπιστώσει αν το έξτρα δάκτυλο στο χέρι κάποιου προσφέρει κάποιο πλεονέκτημα – και η απάντηση είναι ναι. Το να έχει ένα επιπλέον δάκτυλο ενισχύει σημαντικά την ικανότητα ενός ατόμου να

• Ιατρικά Νέα
• 11/06/2019
• 0
• Ασθένειες & παθήσειςΓενετικές διαταραχέςΘΕΜΑΤΑ ΥΓΕΙΑΣ
• 0
• 526

Οι πρώτοι γενετικά τροποποιημένοι άνθρωποι –δύο δίδυμα κορίτσια- μπορεί να έχουν μεταλλαχθεί με τρόπο που να μειώνει το προσδόκιμο ζωής τους, σύμφωνα με μελέτη. Ο κινέζος καθηγητής Jiankui εξέπληξε τον επιστημονικό κόσμο όταν ανακοίνωσε ότι επενέβη στα γονίδια των ακόμη εμβρύων διδύμων, για να τους δώσει ανοσία από τον ιό HIV. Αλλά μια μελέτη στο

• Ιατρικά Νέα
• 06/06/2019
• 0
• Ασθένειες & παθήσειςΓενετικές διαταραχέςΘΕΜΑΤΑ ΥΓΕΙΑΣ
• 0
• 432

Αμερικανοί επιστήμονες χρησιμοποίησαν τον ιό HIV για να δημιουργήσουν μια γονιδιακή θεραπεία που θεράπευσε οκτώ βρέφη με σύνδρομο Βαριάς Συνδυασμένης Ανοσοανεπάρκειας – γνωστό και ως η «ασθένεια του αγοριού στη φούσκα». Τα μωρά που γεννήθηκαν με ελάχιστη ή καθόλου ανοσοπροστασία, έχουν τώρα πλήρως λειτουργικό ανοσοποιητικό σύστημα. Όσα νεογέννητα έχουν αυτήν τη διαταραχή πρέπει να ζουν

• Ιατρικά Νέα
• 19/04/2019
• 0
• Ασθένειες & παθήσειςΓενετικές διαταραχέςΘΕΜΑΤΑ ΥΓΕΙΑΣ
• 0
• 430

Μια ύπουλη ασθένεια που μπορεί να προκαλέσει ηπατική ανεπάρκεια, διαβήτη και σοβαρή αρθρίτιδα μπορεί να είναι πολύ πιο συχνή από ό,τι είχε προηγουμένως θεωρηθεί

• Ιατρικά Νέα
• 14/02/2019
• 0
• Ασθένειες & παθήσειςΓενετικές διαταραχέςΘΕΜΑΤΑ ΥΓΕΙΑΣ
• 0
• 961

Η Γαλλία έχει ξεκινήσει μια έρευνα σε όλη τη χώρα για μωρά που γεννήθηκαν χωρίς άνω άκρα, μετά την ανακάλυψη περίπου δώδεκα νέων υπόπτων κρουσμάτων

• Ιατρικά Νέα
• 01/11/2018
• 0
• Ασθένειες & παθήσειςΓενετικές διαταραχέςΘΕΜΑΤΑ ΥΓΕΙΑΣ
• 0
• 598

Η σπονδυλική στήλη βρέφους διορθώθηκε μετά από χειρουργική επέμβαση - εβδομάδες προτού γεννηθεί

• Ιατρικά Νέα
• 26/10/2018
• 0
• Ασθένειες & παθήσειςΓενετικές διαταραχέςΘΕΜΑΤΑ ΥΓΕΙΑΣ
• 0
• 775

Tα πρώτα του γενέθλια γιόρτασε ένα μωρό που γεννήθηκε πρόωρα και του οποίου η καρδιά σταμάτησε να χτυπά για συνολικά 22 ολόκληρα λεπτά, όταν ήταν μόλις πέντε ημερών

• Ιατρικά Νέα
• 22/10/2018
• 0
• Ασθένειες & παθήσειςΓενετικές διαταραχέςΘΕΜΑΤΑ ΥΓΕΙΑΣ
• 0
• 1.8K

Μια ακριβής «χημική χειρουργική επέμβαση» πραγματοποιήθηκε σε ανθρώπινα έμβρυα, ώστε να απομακρυνθεί ασθένεια, για πρώτη φορά παγκοσμίως

• Ιατρικά Νέα
• 11/10/2017
• 0
• Ασθένειες & παθήσειςΓενετικές διαταραχέςΘΕΜΑΤΑ ΥΓΕΙΑΣ
• 0
• 904