γενετικές διαταραχές

To μυστικό των… εξαδάκτυλων

Αν και είναι σπάνιο, μερικά παιδιά γεννιούνται με ένα επιπλέον δάκτυλο, μια ιδιομορφία γνωστή ως πολυδακτυλία. Τώρα, για πρώτη φορά, μια ομάδα ερευνητών προσπάθησε να διαπιστώσει αν το έξτρα δάκτυλο στο χέρι κάποιου προσφέρει κάποιο πλεονέκτημα – και η απάντηση είναι ναι. Το να έχει ένα επιπλέον δάκτυλο ενισχύει σημαντικά την ικανότητα ενός ατόμου να

[ Read More ]

Ο HIV σε ρόλο… θεραπευτικό

Αμερικανοί επιστήμονες χρησιμοποίησαν τον ιό HIV για να δημιουργήσουν μια γονιδιακή θεραπεία που θεράπευσε οκτώ βρέφη με σύνδρομο Βαριάς Συνδυασμένης Ανοσοανεπάρκειας – γνωστό και ως η «ασθένεια του αγοριού στη φούσκα». Τα μωρά που γεννήθηκαν με ελάχιστη ή καθόλου ανοσοπροστασία, έχουν τώρα πλήρως λειτουργικό ανοσοποιητικό σύστημα. Όσα νεογέννητα έχουν αυτήν τη διαταραχή πρέπει να ζουν

[ Read More ]

Ύποπτα κρούσματα γενετικών ανωμαλιών στη Γαλλία

Η Γαλλία έχει ξεκινήσει μια έρευνα σε όλη τη χώρα για μωρά που γεννήθηκαν χωρίς άνω άκρα, μετά την ανακάλυψη περίπου δώδεκα νέων υπόπτων κρουσμάτων

[ Read More ]

Επέμβαση στο DNA εμβρύων απομακρύνει ασθένεια

Μια ακριβής «χημική χειρουργική επέμβαση» πραγματοποιήθηκε σε ανθρώπινα έμβρυα, ώστε να απομακρυνθεί ασθένεια, για πρώτη φορά παγκοσμίως

[ Read More ]

Ετοιμάζεται γονιδιακή θεραπεία για την κώφωση

Ποντίκια που ήταν κωφά είναι πλέον σε θέση να ακούσουν ακόμη και έναν ψίθυρο, έπειτα από γονιδιακή θεραπεία ορόσημο που δημιούργησαν επιστήμονες από τις ΗΠΑ

[ Read More ]

Σύνδρομο DiGeorge: Τόσο συχνό, μα τόσο άγνωστο!

Το σύνδρομο DiGeorge είναι μια χρωμοσωμική ανωμαλία που προκαλείται από τη διαγραφή ενός τμήματος του χρωμοσώματος 22 και παρουσιάζει διαταραχές σε διάφορα όργανα

[ Read More ]

Η ανακάλυψη νέας ασθένειας ανοίγει τον δρόμο για θεραπεία άλλων

Μια νέα γενετική ασθένεια που μόλις ανακαλύφθηκε μπορεί να διαδραματίζει σημαντικό ρόλο σε καταστροφικές παθήσεις του εγκεφάλου, όπως η νόσος του Αλτσχάιμερ και του Πάρκινσον

[ Read More ]

Τι πρέπει να γνωρίζετε για το Σύνδρομο Μικροδιαγραφής 1p36

Ένα από τα πιο συχνά μικροελλειπτικά σύνδρομα που σπάνια δίνει υπερηχογραφικά ευρήματα κατά τον προγεννητικό έλεγχο

[ Read More ]