Γενετίστρια, Επιστημονική Υπεύθυνος Safembryo, Επιστημονικός Συνεργάτης στο Τμήμα Ιατρικής του Πανεπιστημίου Θεσσαλίας και στο ΤΕΙ Θεσσαλίας, Διδάκτωρ του King’s College London στον Μη Επεμβατικό Προγεννητικό Έλεγχο, Μετεκπαιδευθείσα στο University College London στην Προγεννητική Γενετική και την Εμβρυϊκή Ιατρική.

4 Μύθοι και 1 Πραγματικότητα για το Μη Επεμβατικό Προγεννητικό Τεστ Ελεύθερου Εμβρυϊκού DNA (cfDNA ή NIPT)

Το cfDNA τεστ αποτελεί πολύπλοκη γενετική εξέταση και η γενετική συμβουλευτική από εξειδικευμένους επαγγελματίες υγείας συνίσταται

[ Read More ]

Διευρυμένος έλεγχος φορέων: η λύση στον έλεγχο κληρονομικών ασθενειών

Η νέα εξέταση που ελέγχει 200 διαφορετικές κληρονομικές ασθένειες ταυτόχρονα, πριν ή κατά τη διάρκεια μιας εγκυμοσύνης.

[ Read More ]

Πώς προκύπτει το σύνδρομο Down;

Το σύνδρομο Down είναι γνωστό ότι είναι η πιο συχνή χρωμοσωμική ανωμαλία με συχνότητα εμφάνισης στα νεογνά 1/700 και οφείλεται στην ύπαρξη ενός παραπάνω xρωμοσώματος (3 συνολικά αντί για 2). Όμως αυτό που δεν είναι ιδιαίτερα γνωστό είναι για πoιo λόγο ένα έμβρυο μπορεί να έχει σύνδρομο Down. Σύμφωνα με δημοσιευμένα επιστημονικά στοιχεία: 95% των

[ Read More ]

Τι είναι η αιμολυτική αναιμία του εμβρύου και πώς ελέγχουμε για την ύπαρξή της προγεννητικά;

Η αιμολυτική νόσος του εμβρύου (ερυθροβλάστωση) και η βαρύτερη της μορφή, ο εμβρυϊκός ύδρωπας, προκαλείται από μητρικά αντισώματα κατά την ευαισθητοποίηση της Rhesus αρνητικής (Rh-) μητέρας στον παράγοντα ρέζους (Rh+)

[ Read More ]

Σύνδρομο DiGeorge: Τόσο συχνό, μα τόσο άγνωστο!

Το σύνδρομο DiGeorge είναι μια χρωμοσωμική ανωμαλία που προκαλείται από τη διαγραφή ενός τμήματος του χρωμοσώματος 22 και παρουσιάζει διαταραχές σε διάφορα όργανα

[ Read More ]

Τι πρέπει να γνωρίζετε για το Σύνδρομο Μικροδιαγραφής 1p36

Ένα από τα πιο συχνά μικροελλειπτικά σύνδρομα που σπάνια δίνει υπερηχογραφικά ευρήματα κατά τον προγεννητικό έλεγχο

[ Read More ]